Ученые долгое время считали, что у братьев и сестер, рожденных с РАС, больше общего генома матери, чем генома отца. Но исследователи из США перевернули сценарий генетики расстройств аутистического спектра.
Ученые Лаборатории Колд-Спринг-Харбор (CSHL) показали, что во многих случаях именно отец может играть большую генетическую роль. Исследование было опубликовано в журнале Cell Genomics.
Расстройства аутистического спектра охватывают целый ряд неврологических нарушений и нарушений развития. Они могут влиять на то, как человек общается, социализируется, учится и ведет себя. РАС также может проявляться повторяющимся поведением или ограниченными интересами.
За последние два десятилетия ученые CSHL предприняли многомиллионные усилия, чтобы раскрыть генетическое происхождение аутизма. Они обнаружили тысячи генов, повреждение которых может привести к рождению ребенка с РАС. Но их работа не смогла учесть все случаи РАС.
В настоящем исследовании ученые проанализировал геномы более 6000 семей добровольцев. Они обнаружили, что в семьях, где есть двое или более детей с РАС, у братьев и сестер больше общего генома отца. Между тем, в семьях, где РАС был только у одного брата или сестры, у детей было меньше общего генома отца. Хотя открытие раскрывает новый потенциальный источник РАС, оно также ставит провокационный вопрос. Могут ли другие расстройства играть по тем же генетическим правилам?
Никто точно не знает, как геном отца влияет на детей с РАС. Но у ученых есть несколько интересных идей. Они считают, что некоторые отцы могут быть носителями защитных мутаций, которые не передаются по наследству. Или отцы могут передать мутации, которые заставят иммунную систему матери атаковать развивающийся эмбрион. Обе теории дают надежду родителям детей с РАС и другими неврологическими расстройствами.
Кроме того, это исследование предлагает полезные инструменты для педагогов и терапевтов — более раннюю диагностику и лучшее общее понимание аутизма.